TEMA
El genoma humano. ¿Por qué somos lo que somos?
LINEA: ciencias naturales.
SUBLINEA: biología
TITULO: ingeniería genética, creando seres perfectos.
PREGUNTA PROBLEMA
El Proyecto Genoma Humano tiene como objetivo localizar los genes que se hallan en el ADN. ¿Contribuirá a mejorar en gran manera el sistema inmunológico humano?
OBJETIVO ESPECIFICO.
1) buscar la combinación de implantar una nueva solución a enfermedades que tienen cura enfocadas desde el genoma humano con métodos basados en investigaciones.
OBJETIVOS GENERALES
1) tener el suficiente conocimiento para llevar a cabo la localización de genes en el ADN.
2) Analizar las investigaciones hechas a lo largo del proyecto provocando una respuesta a la trivia.
3) Mirar a fondo que enfermedades serian con este momento
4) Manifestar que efectos tiene la manipulación del sistema inmunológico humano
5) Conocer en todo su aspecto el genoma humano en cuanto a teoría y su sistema inmunológico
JUSTIFICACION.
Debido a la complejidad que tiene el genoma humano en su manejo y en su estructura, a su vez es fácil investigar de ella y ver lo maravillosa que es el genoma humano y aun mas impresionante saber que la genética conlleva de primera instancia la herencia pero practicándolo mas avanzadamente encontrar en este, un mecanismo para que contara con sistema que se protegiera en su proceso de crecimiento que este no fuera vulnerable a mucha de las enfermedades que nos agobian a diario y mas aun con enfermedades extrañas que son malignas por no tener un conocimiento de ellas, aunque algunas enfermedades se desarrollan después de contar con mucha edad otras no, otras si van en la genética; a nosotros nos llamo la atención que con el gen se pueden practicar malformaciones para bien y las enfermedades son causas comunes, encontramos en el gen algo muy bello que son nuestros rasgos en un futuro en la parte física eso fue lo que nos hizo fijarnos en este tema que muchos han trabajado pero comprende parámetros de complicación, ya se sabe mucho sobre este tema pero aun falta demasiado por saber de este y quisimos unirnos a esta lucha mundial en busca de secretos e innovación.
ANTECEDENTES
- www.ibl.gov/-articulo/archivo/LSD-molecular-ADN.html
- Adleman, leonard m:””computación con ADN” investigación y ciencia
- Albert bruce y otros, “biología molecular de la célula” edición num. 4.
- Ridley, Matt: genoma. La autobiografía de una especie en 23 capítulos.
- Martin raff: introducción a la biología celular.
- http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm
INTRODUCCIÓN
“La ciencia sin la religión está coja, la religión sin la ciencia está ciega.”—Albert Einstein.
“El primer proyecto de la ‘gran ciencia’ dentro de la biología “, la sexta de “las siete maravillas del mundo moderno “. Ambas expresiones se han utilizado para calificar el genoma humano, un esfuerzo internacional cuyo objetivo es descifrar el ser humano. Además todos nosotros siempre como personas que somos nos hemos preguntado si es posible detener el curso normal de las enfermedades por ejemplo si es posible detenerlas antes de nuestro nacimiento. Y si esto fuera posible ¿cómo se lograría? En esta exposición presentaremos esta posibilidad y cuanto se demora en lograr además a que conllevaría este hecho y/o que perjuicios trae la investigación de este genoma a nuestro cuerpo o al cuerpo de nuestros hijos.
HISTORIA.
Antes de hablar del genoma humano en su totalidad deberíamos conocer un poco de sus inicios.
En 1988, un grupo internacional de científicos fundó
Tras mucho debate, los científicos decidieron seguir la siguiente estrategia. Su primer objetivo era confeccionar el mapa del genoma para localizar la posición de los 100.000 genes. Luego, mediante un proceso denominado secuenciación del genoma, esperaban descubrir el orden de los “ladrillos” que integran cada uno de estos genes. Su objetivo final fue secuenciar entre el 95 y el 98% restante de nuestro material genético.
Antes de que empezara el Proyecto Genoma Humano, los científicos ya sabían mucho acerca de nuestra composición genética. De ahí que términos como “genes”, “cromosomas” y “ADN” aparecieran con frecuencia en la prensa cuando se anunciaban los continuos descubrimientos relacionados con todo aquello que, en opinión de la ciencia, hace que seamos lo que somos. El Proyecto Genoma Humano intenta edificar sobre estos cimientos y leer todo nuestro código genético.
El primer director al mando de este proyecto fue el genetista norteamericano Víctor McKusick, al que sucedió el británico sir Walter Bodmer.
Aunque “Hugo” empezó con el patrocinio de muchos países por lo que se considero un proyecto internacional a gran escala, pero por la carencia misma de fondos para poderse sostener el mismo se estaba viendo condenada a desaparecer, y a además se le agrego la poca aceptación por muchas entidades científicas. Para contrarrestar esto
Para adelantarse a “Hugo” los países que no entraron a patrocinar este proyecto, crearon en 1994 con un financiamiento mixto, el Instituto para
La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto. En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature…
GENOMA HUMANO
El cuerpo humano es una de las estructuras más sofisticadas del universo. Está compuesto de aproximadamente cien billones de diminutas células: óseas, sanguíneas, cerebrales… por mencionar solo algunas. De hecho, hay más de doscientos tipos distintos de células en nuestro cuerpo.
A pesar de la asombrosa diversidad de formas y funciones, las células constituyen una compleja red integrada. Internet, con sus millones de computadoras y líneas de transmisión de datos de alta velocidad, palidece a su lado. Esta gran red tiene una similitud en todo sentido ya que toda esta unida una a otra para su paso de información a gran escala. Ahora bien ¿Por qué es una persona físicamente cómo es? ¿Qué determina el color de sus ojos, de su pelo o su piel? ¿De qué depende su estatura, su complexión o el parecido a uno o ambos de los padres?
En los días de Charles Darwin, las respuestas a estas incógnitas se encontraban envueltas en tinieblas. El propio Darwin estaba fascinado con la manera como los caracteres se transmiten de una generación a otra, aunque sabía poco de las leyes de la genética y menos aún de los mecanismos intracelulares que regulan la herencia. Los biólogos modernos, en cambio llevan décadas estudiando la genética humana y las detalladas instrucciones que porta la extraordinaria molécula de ADN. Para responder a las preguntas anteriormente planteadas primero que todo vamos a analizar las leyes genéticas.
LEYES DE
Este es el nombre propio u original con el que se conoce lo que llamamos actualmente las leyes de la genética. Estas leyes nos dan las especificaciones o patrones que siguen los genes para poder traspasarse de padres a hijos, Gregor Johann Mendel, considerado el padre de la genética por sus grandes aportes y por ser el descubridor de las leyes genéticas, estableció que había formas de genes dominantes y recesivas, el gen dominante siempre ocultara al gen recesivo, como ejemplo podemos utilizar un matrimonio, teniendo en cuenta que el varón es de piel blanca pero la mujer es de piel morena si deciden tener un hijo y este por consecuente nace de tés morena quiere decir que el gen de la madre era el dominante y el del padre era recesivo, pero para que el hijo nazca de piel blanca es necesario que tenga dos formas del gen (dos alelos) recesivos en este caso dos alelos que expresen el color de piel blanca.
En estas leyes se establece que los caracteres se heredan de forma como unidades separadas, y cada una de ellas lo hace de forma independiente con respecto a las otras.
Al mirar este proceso nos damos en cuenta que los genes se heredan constantemente de padres a hijos y sucesivamente, este se hace por medio del ADN, pero ¿Qué es el ADN, y que patrones contiene este para que heredemos los genes de nuestros padres y por este mismo hecho nuestros hijos hereden estos genes? A continuación vamos a dar más de cerca un paseo a la cadena genética llamada ADN.
ADN
Ahora vamos a hacer un viaje al interior de una célula humana. Imaginémonos que vamos a un museo concebido para enseñar cómo funciona una célula humana típica. El edificio entero es una réplica perfecta ampliada trece millones de veces. Su tamaño es el de un gigantesco estadio deportivo, de esos que tienen capacidad para 70.000 personas.
Al entrar, nos sobrecoge ver este maravilloso lugar repleto de formas y estructuras extrañas. Hacia el centro divisamos el núcleo, una esfera de unos veinte pisos de altura resueltos, nos abrimos paso hasta allí.
Entramos por una puerta de la capa exterior, o membrana nuclear, y miramos a nuestro alrededor. Dominando el recinto se hallan 46 cromosomas. Están dispuestos en pares idénticos y varían en altura; de hecho, el más cercano a nosotros es como de doce pisos. Los cromosomas presentan un estrechamiento por la parte media semejan salchichas, pero son tan gruesos como el tronco de un gran árbol. Observamos un conjunto de bandas que los cruzan horizontalmente. Vistas de cerca notamos que las bandas están divididas por líneas verticales y que entre estas últimas hay líneas horizontales más pequeñas. ¿Qué son? ¿Pilas de libros? No. Son los bordes exteriores de bucles densamente empaquetados en columnas. Halamos uno, y sale con facilidad. Nos admiramos al ver que el bucle está integrado a su vez por espirales de menor tamaño, también perfectamente ordenadas. El interior de las espirales alberga el elemento más importante de todos, algo parecido a una cuerda larguísima. ¿De qué se trata?
LAESTRUCTURA DE UNA ASOMBROSA MOLÉCULA
Denominemos cuerda a esta parte del modelo de cromosoma. Tiene unos dos centímetros y medio (una pulgada) de espesor y está fuertemente enrollada en carretes, lo que propicia la formación de espirales dentro de espirales. Una especie de andamiaje les sirve de soporte. La cuerda esta empaquetada de un modo muy eficaz, explica una pantalla del museo. Si sacáramos la cuerda de cada uno de los modelos de cromosoma y las pusiéramos todas bien estiradas una detrás de otra, abarcarían más o menos la mitad de la circunferencia terrestre. Un libro de ciencia llama a este eficaz sistema de empaquetamiento “una portentosa proeza de la ingeniería”.
Ahora se nos invita a tomar en las manos un segmento de las cuerdas y contemplarlo de cerca. Al palparla, advertimos que no es una cuerda ordinaria: está formada por dos hebras enrolladas una alrededor de la otra y unida por pequeñas barras equidistantes. El conjunto tiene el aspecto de una escalera de caracol. Entonces caemos en la cuenta: tenemos en la mano un modelo de la molécula de ADN, uno de los grandes enigmas de la vida.
Una molécula de ADN, cuidadosamente empaquetada con sus carretes y andamiaje, forma un cromosoma. Los peldaños de la escalera se conocen como pares de bases. ¿Cuál es su función? ¿Para qué sirve todo esto? Otra pantalla nos brinda otra explicación simplificada.
LO ÚLTIMO EN SISITEMAS DE ALMACENAMIENTO DE DATOS
La clave para descifrar el ADN reside en los peldaños que conectan los dos lados de la escalera, dice la pantalla. Visualicemos la escalera partida por la mitad. De cada lado cuelgan los peldaños incompletos. Estos vienen en cuatro variedades únicamente designados por las letras A, T, G y C. ¡qué sorpresa se llevaron los científicos al descubrir que el orden de estas letras formaba una especie de código para transmitir información!
Sabemos que en el siglo XIX se ideó el código morse para la transformación de mensajes telegráficos. Combinando solo dos “letras” (punto y raya), este alfabeto podía crear infinidad de palabras y frases. Pues bien, el ADN utiliza un código de cuatro letras: A, T, G y C. la combinación de estas letras forma “palabras” denominadas codones; los codones, a su vez, componen “historias”, que reciben el nombre de genes. Cada gen contiene 27.00 letras en promedio. Los genes y los largos tramos que los separan conforman “capítulos”, que son los cromosomas. Veintitrés cromosomas contribuyen el “libro” completo, o genoma: el conjunto de información genética sobre un organismo.*
El genoma seria un libro inmenso. ¿Cuánta información contendría? El genoma humano está constituido por unos tres mil millones de pares de bases, o peldaños. Imaginemos una enciclopedia formada por volúmenes de más de mil páginas cada uno. El genoma llenaría 428 de tales volúmenes; sumándole el duplicado que posee cada célula, el número ascendería a 856. Si una persona se dedicara a digitar la información del genoma en una jornada de cuarenta horas semanales, sin vacaciones, tardaría alrededor de ochenta años.
Por supuesto, el resultado final no sería de de ningún provecho ¿cómo se meten centenares de pesados volúmenes en cada una de las 100 billones de microscópicas células que componen el cuerpo humano? Comprimir tanta información desborda por mucho nuestra capacidad.
El profesor de biología molecular y ciencias informáticas Adleman leonard m dijo: “Un gramo de ADN, que ocupa, un seco, alrededor de un centímetro cubico, puede almacenar aproximadamente la información de un billón de discos compactos”. ¿Qué implica esto? Recordemos que el ADN contiene los genes, las instrucciones para construir un cuerpo humano único.
Toda célula posee un juego completo de instrucciones. El ADN almacena tanta información que una cucharadita contendría las instrucciones para construir trescientas cincuenta veces la población mundial. La cantidad requerida para recrear los 7.000 millones de personas que hoy habitan la tierra apenas formaría una película en la en la superficie de la cucharita.
En conclusión el ADN o ácido desoxirribonucleico es un ácido nucleico que tiene el aspecto de un filamento muy largo enrollado.
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* Las células poseen dos copias integras del genoma, para un total de 46 cromosomas.
Este filamento está formado por moléculas que se repiten y reciben el nombre de nucleótidos. Cada nucleótido tiene tres elementos un azúcar, una base nitrogenada y un fosfato. Estos elementos en unión tienen las características que se heredan de padres a hijos durante varias generaciones.
Ya vimos que es el ADN, mediante un pequeño viaje al interior de una célula, además miramos que en este está escrito todo el libro genético de cada uno de nosotros, además en el también esta incrustado todo el orden hereditario de las personas o todos los genes que heredamos de nuestros padres y que por ende nuestros hijos heredaran de nosotros.
Ahora miraremos más de cerca que es el genoma humano o al menos que lo constituye.
G.N.M. GENOMA HUMANO
Ya miramos que el genoma humano se encuentra entre la molécula del ADN, pero ahora miremos más de cerca este genoma.
¿QUE ES UN GENOMA?
Es el conjunto total de las características heredadas del padre y de la madre que constituyen el patrimonio genético propio y específico de cada individuo. Los genetistas sir Walter Bodmer y Robin McKie lo han apodado “el libro del hombre”. Pero no es un libro de fácil lectura. “El ser humano jamás encontrara una colección de libros más importante” afirma James Watson, uno de los científicos a los que se da el merito por el descubrimiento de la famosa estructura molecular del ADN – dice el-, obtendremos las respuestas definitivas a los cimientos químicos de a existencia humana”
